Guia informativo digital: fissura labiopalatina
Guia informativo digital: fissura labiopalatina
Resumo
Trata-se de um guia informativo digital, o qual foi elaborado como parte de dissertação de aluno de mestrado em colaboração com a professora Dra. Jeniffer de Cássia Rillo Dutka, com o objetivo de proporcionar uma compreensão detalhada sobre a fissura labiopalatina isolada. Esse material, em formato de livro com divisões em capítulos, é destinado aos profissionais de saúde e aos estudantes de graduação e pós-graduação do HRAC-USP.
Este guia informativo apresentado no formato de "Livro" contém os seguintes capítulos:
- Introdução às Fissuras Labiopalatinas
- Contexto Histórico das Fissuras Labiopalatinas
- Classificação das Fissuras Labiopalatinas
- Embriologia das Fissuras Labiopalatinas
- Epidemiologia das Fissuras Labiopalatinas
- Etiologia das Fissuras Labiopalatinas
- Prevenção das Fissuras Labiopalatinas
- Aconselhamento Genético nas Fissuras Labiopalatinas
- Referências
1. Introdução às Fissuras Labiopalatinas
A fissura labiopalatina (FLP) é uma anomalia congênita que pode envolver o lábio, o palato ou ambos simultaneamente. A FLP resulta de uma falha na fusão das proeminência frontonasal, mandibulares e maxilares durante o desenvolvimento da face, o qual se inicia a partir da quarta semana da embriogênese. A falha na fusão desses processos pode acarretar na formação do lábio superior, do rebordo alveolar e/ou palato. A fissura pode ocorrer de forma isolada (FLPI) ou pode estar associada a outras anomalias, caracterizando condições clínicas específicas (Robinson; Curtis; Leslie, 2024). Neste guia informativo, abordaremos os aspectos genéticos da FLPI.
Dentre as diversas anomalias craniofaciais conhecidas, a FLPI é a mais comum, afetando cerca de 1 a cada 700 nascidos vivos (Dixon et al., 2011; Mai et al., 2019; Nasreddine et al., 2021).
Clinicamente, a FLPI apresenta-se de forma heterogênea, podendo ter uma manifestação clínica como o acometimento cicatricial do lábio (conhecido como cicatriz de Keith), acometimento uni ou bilateral do lábio com ou sem o envolvimento do rebordo alveolar, acometimento simultâneo de lábio e palato, ou ainda acometimento isolado de palato (Spina, 1972; Silva Filho et al., 1992; Trindade et al., 2025).
A classificação de FLPI mais utilizada no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) é a classificação de Spina. Essa classificação contempla quatro grandes grupos, utilizando o forame incisivo como ponto anatômico de referência (Spina, 1973; Freitas et al., 2011). Essa classificação será abordada com mais detalhes na seção específica deste guia.
Com relação ao modelo de herança da FLPI, este é denominado de multifatorial ou complexa, caracterizado pela interação entre fatores genéticos e de fatores ambientais que, em conjunto, predispõem ao aumento de risco de ocorrência da anomalia (Marazita, 2023). Atualmente, diversos estudos têm investigado sobre os genes candidatos, cromossomos e loci associados à FLPI, sendo que alguns desses já foram associados à etiologia da condição (Zhu et al., 2006; Dixon et al., 2011; Butali et al., 2011; Beaty; Marazita; Leslie, 2016; Saleem et al., 2019; Velásquez-Arágon et al., 2021; Zhang et al., 2024).